29 февраля - Международный день редких (орфанных)заболеваний (Rare Disease Day)

29 февраля 2024 года состоялась конференция студентов и молодых учёных кафедры неврологии, посвященная Международному дню редких (орфанных)заболеваний.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу.

Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний, ими поражены от 3,5 до 5,9% населения Земли.

К орфанным заболеваниям в Российской Федерации относят нозологии с распространенностью менее 10 человек на 100 000 населения. По данным сайта Orphanet, 71,9 % редких заболеваний являются генетическими, а 69,9 % возникают в детском возрасте, однако среди редких болезней есть заболевания инфекционного, аутоиммунного или токсического происхождения. В Российской Федерации редкими заболеваниям страдают около 2 млн человек.

Также как на некоторых заседаниях, проведенных ранее, и в этот раз был сделан акцент на вопросах здоровьесбережения. Включение в повестку указанной тематики объяснялось ещё и тем, что проблеме орфанных заболеваний в последнее время уделяют большое значение. Появились современные возможности диагностики, таргетной терапии, а значит и профилактики данных заболеваний.

Заседание прошло в очном формате. В его работе приняли участие студенты, ординаторы, преподаватели кафедры.

Были заслушаны следующие доклады:

• Серикова Валерия Викторовна Л-520 «Орфанные болезни: определение, примеры. Неонатальный скрининг. Система помощи больным с орфанными заболеваниями». (Куратор темы – Полянская Ольга Васильевна)
• Калиушко Анастасия Вадимовна – ординатор 2 курса «Болезнь Нимана-Пика: классификация, подходы к диагностике и лечению с демонстрацией клинического случая". (Куратор темы – Ермоленко Наталия Александровна)
• Иванова Полина Евгеньевна – П-403 «Современные подходы в терапии СМА». (Куратор темы – Быкова Валерия Александровна)
• Прохорова Майя Сергеевна – П-402 «Концепция современной эффективной терапии мышечной дистрофии Дюшенна». (Куратор темы – Дроздова Анна Олеговна)
• Ефимова Марина Владимировна – ординатор 2 курса «Миотонический синдром в практике врача-невролога». (Куратор темы – Полянская Ольга Васильевна)

Темы докладов вызвали живой интерес у участников конференции. В заключительном слове зав. кафедрой неврологии профессор Ермоленко Наталия Александровна подвела итоги заседания, отметила как подготовку докладчиков, так и заинтересованность собравшихся. Поблагодарила докладчиков за очень интересные, информативные и актуальные доклады.

Кафедра неврологии