I Всероссийская научно-практическая конференция «Наследственные болезни у детей: реальности и возможности лечения»
23 ноября 2023 г. в конференц-зале на кафедры биологии ФГБОУ ВО ВГМУ им. Н.Н. Бурденко состоялась I Всероссийская научно-практическая конференция, посвященная 90-летию педиатрического факультета, «Наследственные болезни у детей: реальности и возможности лечения».
Конференция подготовлена совместными усилиями нескольких кафедр педиатрического факультета ВГМУ: биологии, госпитальной педиатрии, неврологии, инструментальной диагностики, пропедевтики детских болезней и поликлинической педиатрии, неонатологии и педиатрии, а также кафедрой факультетской и паллиативной педиатрии.
С приветственным словом выступили декан педиатрического факультета Л.В. Мошурова и зав. кафедрой биологии О.В. Мячина, отметив необходимость совместного мероприятия как научного, так и практического характера.
Цель данной конференции заключалось в привлечении студентов к проблемам детей с редкими наследственными заболеваниями, которые встречаются в каждой отрасли медицины. Среди них наблюдаются как весьма необычные синдромы: врожденный ихтиоз, синдром буллезный эпидермолиз, прогрессирующая костная гетероплазия, мышечная дистрофия Дюшенна, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше, болезнь Краббе, Тея-Сакса, так и более распространенные патологии: муковисцидоз, первичный иммунодефицит и другие. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний.
На конференции присутствовало более 30 человек студентов 1-6 курсов и ординаторов, а также преподаватели кафедры биологии, госпитальной педиатрии, неврологии, пропедевтики детских болезней и поликлинической педиатрии, а также студенты, выступающие через платформу Webinar.ru. РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Первый МГМУ им. Сеченова.
Студенты выступили с докладами о редких болезнях, связанных с патологией генетической природы:
1. Тератогенные факторы. Фенокопии.
Докладчики: Пименова А.О., Цыбулина А.А. (студенты 1 курса лечебного факультета ВГМУ им. Н.Н. Бурденко, Воронеж)
Руководители: к.б.н., доц. Щетинкина Н.А., к.б.н., асс. Суховеева О.В.
2. Буллезный эпидермолиз: особенности клиники, диагностики и лечения
Докладчики: Габбасова А.М., Михалева Е.О. (студенты 3 курса педиатрического факультета ВГМУ им. Н.Н. Бурденко, Воронеж)
Руководитель: асс. Иванова А.А.
3. Синдром сливового живота. Клинический случай
Докладчики: Хохлова А.П. (студент 6 курса педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва)
Руководители: к.м.н., доц. Саркисян Е.А.
4. Перинатальная УЗИ-диагностика внутриутробных генетических патологий
Докладчик: Смыкова Е.Е. (студент педиатрического факультета ВГМУ им. Н.Н. Бурденко, Воронеж)
Руководитель: к.м.н., доц. Толстых Е.М.
5. Клинический случай системной красной волчанки с генетической мутацией в экзоне 7 гена RELA
Докладчики: Грипп М.Р., Бабкова И.С., Овчинникова У.Р., Моисеев К.В. (студенты 6 курса педиатрического факультета Первый МГМУ им. Сеченова, Москва)
Руководитель: к.б.н., доц. Степанова Е.О.
6. Семейный случай гипофосфатемического рахита
Докладчик: Козарезов С.А. (аспирант кафедры госпитальной педиатрии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко, Воронеж)
Руководитель: д.м.н., проф., Настаушева Т.Л.
7. Наследственные метаболические заболевания нервной системы
Докладчик: Юдина М.А. (студент 6 курса педиатрического факультета ВГМУ им. Н.Н. Бурденко, Воронеж)
Руководитель: к.м.н., доц. Быкова В.А.
8. Врожденный ихтиоз: клинико-генетические особенности заболевания, современные подходы к диагностике и лечению
Докладчик: Сотникова М.А. (студент 6 курса педиатрического факультета ВГМУ им. Н.Н. Бурденко, Воронеж)
Руководитель: асс. Иванова А.А.
9. Расширенный неонатальный скрининг в ранней диагностике наследственных заболеваний
Докладчик: Ковылова И.М. (ординатор 1 года обучения по специальности «Педиатрия» ВГМУ им. Н.Н. Бурденко, Воронеж)
Руководитель: к.м.н., доц. Когутницкая М.И.
10. Клинический случай девочки 6 лет с синдромом КАТ6А
Докладчик: Филатова Е.А. (ординатор 2 года обучения по специальности «Педиатрия» ВГМУ им. Н.Н. Бурденко, Воронеж)
Руководители: д.м.н., доц. Леднева В.С., асс. Разуваева Ю.Ю.
11. Особенности течения эпилепсии у больных с синдромом Штурге-Вебера
Докладчик: Анисимова Т.А. (студент педиатрического факультета ВГМУ им. Н.Н. Бурденко, Воронеж)
Руководитель: асс. Уварова М.В.
Кроме личного участия студентов с докладами, были представлены записи 8 видео-докладов и доклады 3 участников с использованием платформы Webinar.ru.
В докладах рассмотрены не только теоретические аспекты, связанные с проблемой редких наследственных болезней, но также представлены конкретные клинические случаи заболеваний, выявленных в клиниках города Воронежа. Это особенно актуально в свете расширения программы неонатального скрининга новорожденных в РФ до 36 наследственных болезней. В настоящее время скрининг преимущественно включает выявление 5 наследственных болезней обмена веществ: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, галактоземии и муковисцидоза.
В ходе обсуждения отмечен высокий уровень владения материалом студентами, что говорит о преемственности знаний, получаемых на первом и последующих курсах.
С заключительным словом выступила заведующая кафедрой биологии О.В. Мячина, которая отметила важность организации межкафедральных конференций для студенческого развития и практического применения теоретических знаний на конкретных клинических случаях для целостного понимания рассматриваемых проблем.
Кафедра биологии