Итоги конференции «Редкие наследственные болезни»

24 ноября 2022 года в конференц-зале на кафедры биологии ФГБОУ ВО ВГМУ им. Н.Н. Бурденко состоялась конференция, посвященная 90-летию педиатрического факультета «Редкие наследственные болезни».

Конференция подготовлена совместными усилиями нескольких кафедр педиатрического факультета ВГМУ: биологии, госпитальной педиатрии, инструментальной диагностики, неонатологии и педиатрии, пропедевтики детских болезней и поликлинической педиатрии, а также кафедрой факультетской и паллиативной педиатрии.

С приветственным словом выступили декан педиатрического факультета Л.В. Мошурова и зав. кафедрой биологии О.В. Мячина, отметив необходимость совместного мероприятия как научного, так и практического характера.

Цель конференции заключалось в привлечении студентов к проблемам детей с редкими наследственными заболеваниями, которые встречаются в каждой отрасли медицины. Среди них наблюдаются как весьма необычные синдромы: синдром Кабуки, синдром Паллистера-Киллиана, прогрессирующая костная гетероплазия, мышечная дистрофия Дюшенна, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше, болезнь Краббе, Тея-Сакса, так и более распространенные патологии: муковисцидоз, первичный иммунодефицит, нейробластома, целиакия и другие. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний.

На конференции присутствовали более 25 человек студентов 1-6 курсов и ординаторов, а также преподаватели кафедры биологии, госпитальной педиатрии, пропедевтики детских болезней и поликлинической педиатрии.

Студенты выступили с докладами о редких болезнях, связанных с патологией генетической природы:

1. Некоторые механизмы генных болезней.
Докладчик: Константинова А.Е. (П-109)
Руководитель: д.м.н., доц. Мячина О.В., к.б.н., доц. Щетинкина Н.А.
2. Херувизм в педиатрической практике.
Докладчик: Карташов И.А. (П-303)
Руководитель: д.м.н., доц. Титова Л.А.
3. Проблема херувизма в диагностике заболеваний зубочелюстной системы у детей.
Докладчик: Сахнина А.С. (С-207), Малахов М.В. (С-207)
Руководитель: к.м.н., доц. Толстых Е.М.
4. Генетические и клинические аспекты целиакии.
Докладчик: Верлянко М.С. (П-401)
Руководитель: д.м.н., проф. Звягин А.А. 
5. Болезнь Гоше: современные подходы к диагностике и лечению.
Докладчик: Дурнева В.С. (П-606)
Руководитель: асс. Иванова А.А.
6. Кистофиброз поджелудочной железы у детей.
Докладчик: Новикова Д.А. (П-512) 
Руководители: д.м.н., доц. Леднёва В.С., асс. Гопоненко А.Н.
7. Диагностика первичных иммунодефицитов у новорожденных.
Докладчик: Иванцова Е. Н. (ординатор 201-н, кафедры неонатологии и педиатрии)
Руководитель: д.м.н., доц. Ипполитова Л.И.
8. Клинический случай синдрома Де Тони Дебре Фанкони.
Докладчик: Малютин А.Г. (П-609)
Руководитель: д.м.н., проф. Настаушева Т. Л.
9. Клинический случай синдрома удлиненного QT.
Докладчик: Леонов С.А., Леонова В.В. (П-504) 
Руководитель: к.м.н., доц. Кондратьева И. В.
10. Синдром Картагенера.
Докладчик: Габбасова А.М. (П-202)
Руководитель: д.м.н., проф. Почивалов А.В.
11. Механизмы половой дифференцировки у человека.
Докладчик: Рахимова А.С. (Л-106)
Руководитель: к.б.н., асс. Суховеева О.В. 

В докладах рассмотрены не только теоретические аспекты, связанные с проблемой редких наследственных болезней, но также представлены конкретные клинические случаи заболеваний, выявленных в клиниках города Воронежа. Это особенно актуально в свете расширения программы неонатального скрининга новорожденных в РФ до 36 наследственных болезней. В настоящее время скрининг преимущественно включает выявление 5 наследственных болезней обмена веществ: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, галактоземии и муковисцидоза.

В ходе обсуждения отмечен высокий уровень владения материалом студентами, что говорит о преемственности знаний, получаемых на первом и последующих курсах.

С заключительным словом выступила заведующая кафедрой биологии О.В. Мячина, заведующая кафедрой госпитальной педиатрии Т.Л. Настаушева, профессор кафедры пропедевтики детских болезней и поликлинической педиатрии А.А. Звягин, которые отметили важность организации межкафедральных конференций для студенческого развития и практического применения теоретических знаний на конкретных клинических случаях для целостного понимания рассматриваемых проблем.