В ВГМУ им. Н.Н. Бурденко прошла конференция, посвящённая Международному дню орфанных заболеваний
28 февраля 2022 года на платформе Webinar на кафедре факультетской и паллиативной педиатрии состоялась конференция, посвящённая Международному дню орфанных заболеваний. В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day). Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и более чем 65 партнерами из национальных объединений пациентов с 2008 года.
В конференции приняли участие более 40 студентов педиатрического и лечебного факультета и ординаторов. С приветственным словом выступила зав.кафедрой факультетской и паллиативной педиатрии, д.м.н., доцент Леднева Вера Сергеевна. Проблема редких болезней актуальна не только для нашей страны, но и для подавляющего большинства стран мира. Особенно актуальна проблема редких болезней для педиатрии и клинической генетики детского возраста, так как, по данным Европейского союза организаций больных редкими заболеваниями (EURORDIS), более 75% редких наследственных болезней манифестируют в раннем возрасте, в 65% случаев они приводят к тяжелым инвалидизирующим расстройствам, часто имеют неблагоприятный прогноз.
Ведущими направлениями научных исследований кафедры факультетской и паллиативной педиатрии являются проблемы детской пульмонологии, муковисцидоза и других орфанных заболеваний, детской нутрициологии, детской неврологии, гематологии. Научная школа «Диагностика и лечение муковисцидоза у детей и подростков» основана в 1984 г. и на данный момент располагается на базе кафедры. Основные результаты: создание городского и областного центра муковисцидоза для детей и подростков, который является одним из самых крупных в РФ, создан регистр больных муковисцидозом региона как компонент Европейского регистр, организация ассоциации родителей детей, больных муковисцидозом, внедрена комплексная программа диагностики и лечения больных муковисцидозом.
С первым докладом «Кистозный фиброз (муковисцидоз) в практике врача педиатра» выступила Кретова Галина Ивановна, ординатор 2 курса кафедры факультетской и паллиативной педиатрии. В выступлении были освещены вопросы этиологии, патогенеза, классификации, клинической картины, принципы современной диагностики и методы терапии муковисцидоза у детей.
С докладом «Галактоземия в детском возрасте» выступила ординатор 2 года обучения кафедры факультетской и паллиативной педиатрии Жоголева Екатерина Евгеньевна, в котором были разобраны вопросы распространенности, клинической картины, особенностей диагностики в зависимости от возраста и актуальные вопросы адекватной фармакотерапии и диетотерапии галактоземии.
С заключительным сообщением по теме «Лейциноз – болезнь кленового сиропа» выступила ординатор 2 года обучения кафедры факультетской и паллиативной педиатрии Елизарова Екатерина Константинова. Были затронуты вопросы патогенеза, классификации, клинической картины, диагностики заболевания, принципы дифференциальной диагностики, были разобраны методы коррекции нутритивного статуса и принципы рациональной фармакотерапии заболевания.
С заключительным словом и пожеланиями удачи в профессиональной деятельности выступила д.м.н., профессор кафедры факультетской и паллиативной педиатрии Ульянова Людмила Владимировна.
Кафедра факультетской и паллиативной педиатрии
