28 февраля – Международный день редких (орфанных) заболеваний (Rare Disease Day)

28 февраля – Международный день редких (орфанных) заболеваний (Rare Disease Day)

В рамках здоровьесберегающих технологий 21 февраля 2025 года состоялась конференция студентов и молодых учёных кафедры неврологии, посвященная Международному дню редких (орфанных) заболеваний.

День редких заболеваний отмечается во всем мире ежегодно в последний день февраля с целью повышения осведомленности о редких заболеваниях. Такая дата выбрана не случайно (редкая дата – редкое заболевание). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.

В России орфанными заболеваниями считают патологии, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Известно около 10000 редких заболеваний, и в 80% случаев их причиной являются генетические нарушения. Зачастую орфанные заболевания серьезно влияют на физическое и умственное развитие, а также на продолжительность жизни. Данная патология представляют собой большую проблему для семьи, системы здравоохранения и экономики. К сожалению, на данном этапе развития науки и медицины лишь несколько сотен орфанных заболеваний поддаются лечению в той или иной мере. Долгие годы могут уходить на постановку диагноза и попытки подобрать эффективную терапию.

Понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые в нашей стране на государственном уровне было определено в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан» №323-ФЗ в 2011 году. К «редким» или орфанным заболеваниям отнесены нозологии с распространенностью менее 10 человек на 100 000 населения. Тем не менее, несмотря на название, от них в России страдают более 2 миллионов человек. Это сотни нозологий, это не только пациенты, но и их семьи, на которые в полной мере ложится бремя инвалидности одного из членов. Несмотря на различие диагнозов, пациенты сталкиваются с одними и теми же проблемами: недоступностью информации о заболевании, недоступностью диагностики, лечения и реабилитации.

Также как на некоторых заседаниях, проведенных ранее, и в этот раз был сделан акцент на вопросах здоровьесбережения. Включение в повестку указанной тематики объяснялось ещё и тем, что проблеме орфанных заболеваний в последнее время уделяют большое значение. Появились современные возможности диагностики, таргетной терапии, а значит и профилактики данных заболеваний.

В работе конференции приняли участие студенты, ординаторы, преподаватели кафедры.

Были заслушаны следующие доклады:

1) Кривонос Яков Олегович, ординатор 1 года «Орфанные болезни».
2) Коб Екатерина Петровна, Л-518 «Факоматозы».
3) Аван Афанасий Аббасович, Л-621 «Гипофосфатозия».
4) Теплинская Анна Сергеевна, П-512 «Миодистрофия Дюшенна».
5) Иванова Полина Евгеньевна, П - 503 «Болезнь Помпе».

Темы докладов вызвали живой интерес у участников конференции. В заключительном слове заведующая кафедрой неврологии профессор Ермоленко Наталия Александровна подвела итоги заседания, отметила высокую значимость изучения орфанных заболеваний на современном этапе и заинтересованность собравшихся. Поблагодарила докладчиков за очень интересные, информативные и актуальные доклады, в которых была изложена современная и актуальная информация.

Кафедра неврологии