Очень редкий день для особенных людей
29 февраля – Международный День редких (орфанных) соматических заболеваний. Дата выбрана не случайно: редкая дата (раз в 4 года) – редкое заболевание. Единого общепринятого на международном уровне определения для орфанных заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе. В России критерием редкости считается распространенность заболевания не более 10 случаев на 100 тысяч населения.
Орфанными считаются заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Сейчас насчитывается более 8 тыс. редких заболеваний, 90% из них — это наследственные или врожденные болезни. Бóльшая часть орфанных заболеваний — это тяжелые патологии, зачастую приводящие к летальному исходу. Врачи, зачастую, долго не могут поставить диагноз таким больным, им не помогает обычное лечение, более того, большинство этих болезней не имеет лечения. Чем больше врачи знают и изучают эти группы болезней, тем своевременнее будет поставлен диагноз и подобран комплекс лечебных и реабилитационных мероприятий.
МЫ ЖЕ СЕГОДНЯ ХОТИМ напомнить О ДРУГОЙ, ИНФЕКЦИОННОЙ ГРУППЕ, ТАК НАЗЫВАЕМЫХ «редких заболеваний». до 2019 года коронавирусная инфекция, давно известная врачам, диагностировалась редко. Она протекала достаточно легко и не имела тяжелых последствий. Но события 2019 года показали, что инфекционные болезни, в отличие от соматической патологии, могут резко измениться при появлении новых штаммов возбудителей и стать частой и опасной болезнью. На наших глазах произошла революционная смена циркулирующих штаммов коронавирусов в человеческой популяции во всем мире. Инфекция оказалась опасной не только в острый период клинических проявлений, но и частым развитием «постковидного синдрома», который приводит, в том числе, к формированию соматических и редких заболеваний. Первые уроки смены «редкого» заболевания на пандемию требуют изучения и осмысления врачами всех специальностей.
Кафедра детских инфекционных заболеваний